Определение гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+/RHD-) у отца даёт основание для проведения ПГТ при наличии отягощённого акушерского анамнеза

Резус-изоиммунизация - наличие в крови матери IgG-антител как проявление вторичного иммунного ответа у сенсибилизированных пациенток вследствие несовместимости крови матери и плода по системе резус. Синонимы - резус-изоиммунизация, резус-конфликт, резус-сенсибилизация, аллоиммунизация.

Гемолитическая болезнь плода (ГБП) - заболевание, характеризующееся гемолизом резус-положительных эритроцитов плода под воздействием анти-Rh (D) антител матери, проникающих в кровоток плода через плацентарный барьер, при несовместимости крови матери и плода по системе резус, и проявляющееся развитием анемии, увеличением числа бластных форм эритроцитов, повышением концентрации билирубина в крови плода/новорожденного. Синонимы - эритробластоз плода, гемолитическая желтуха.

Гемолитическая болезнь плода в Российской Федерации диагностируется приблизительно у 0,6% новорожденных. Показатели перинатальной смертности при гемолитической болезни плода составляют 15-16 ‰.

В Великобритании внедрение в практику методов профилактики позволило за 20 лет снизить частоту резус-изоиммунизации почти в 30 раз, с 46 до 1,6 случаев на 100 000 родов. В настоящее время возможно неинвазивное определение резус-генотипа плода уже в конце первого триместра беременности путем пренатального тестирования свободной ДНК плода в образцах крови матери с чувствительностью и специфичностью 98-100%. Возможность неинвазивного определения Rh-генотипа плода у резус-отрицательных беременных женщин позволяет избежать многократного скринингового определения резус-антител и обеспечить профилактическое применение антирезусной иммунопрофилактики только при резус-положительном генотипе плода. У резус-изоиммунизированных женщин определение резус-D гена плода позволяет избежать ненужных инвазивных диагностических и лечебных процедур при отрицательной резус-принадлежности крови плода. В случаях положительной резус-принадлежности плода метод дает возможность на ранних сроках оценить риск развития гемолитической болезни плода, своевременно начать проведение диагностических мероприятий.

Преимплантационное генетическое тестирование в программе ЭКО с целью определения резус-фактора эмбриона при гетерозиготном генотипе отца по резус-фактору (RhD+/RhD-) позволяет семьям, пережившим гибель плодов или новорожденных от гемолитической болезни плода, осуществить селективный отбор и перенос в полость матки эмбрионов с гомозиготным резус-отрицательным генотипом, что предотвращает возможность развития у них гемолитической болезни.

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ) – это метод исследования генетического статуса эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности.

Если у матери отрицательный резус (RhD–), а у отца — положительный (RhD+), то ребёнок может унаследовать от отца ген RhD, и тогда в организме матери вырабатываются антитела против эритроцитов плода. Это и есть резус-сенсибилизация. Она может вызвать гемолитическую болезнь плода и новорождённого (ГБПН) — тяжёлое состояние, при котором антитела матери разрушают эритроциты ребёнка, приводя к анемии, отёкам и даже гибели.

Во время ПГТ (предимплантационной генетической диагностики) можно заранее определить, какие эмбрионы унаследовали RhD-ген от отца, а какие нет. Это имеет практическое значение:

если у женщины уже была резус-сенсибилизация или неблагоприятный акушерский анамнез (погибшие дети от ГБПН, тяжелые анемии),
то имплантация эмбриона с положительным резус-фактором может снова вызвать иммунную реакцию и осложнения,
а перенос эмбриона с отрицательным резусом (RhD–) полностью исключает риск повторной сенсибилизации.

Именно поэтому ПГТ по резус-фактору делают не всем, а только при медицинских показаниях — если отец гетерозиготен по RHD (RHD+/RHD–), и есть высокий риск гемолитической болезни у будущего ребёнка.

Определение гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+/RHD-) у отца даёт основание для проведения ПГТ при наличии отягощённого акушерского анамнеза (гибель детей от гемолитической болезни) и резус-сенсибилизации у матери.

Показания: При проведении ПГТ возможна диагностика резус-фактора эмбриона при наличии резус-сенсибилизации у матери. ПГТ резус-фактора эмбриона не проводят при гомозиготном генотипе по резус-фактору (RHD+/RHD+) у отца.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем медицинской организации, в которой вы наблюдаетесь, термоконтейнер.

В него входят:

Хладоэлементы, криоштатив, буфер, пробирки, направление на исследование, необходимое для проведения анализа.

За 1 рабочий день до планируемой даты транспортировки биоматериала вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес забора (через мессенджер или иным согласованным способом).

Мы подтверждаем детали и направляем курьера.

После готовности биоматерила передать курьеру:

Термоконтейнер в полной комплектации, с б/м
оригинал направления на исследование,
подписанное согласие на обработку персональных данных.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные вместе с набором, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Если ген RHD выявлен, делается вывод о резус-положительном эмбрионе, если не выявлен – о резус-отрицательном.

Риски, ограничения:

учитывая особенности ДНК эмбриона и ограниченное количество клеток для исследования, есть риск получения некачественной ДНК, которая будет непригодна для последующего исследования;
Проведение ПГТ не исключает в случае наступления беременности применения метода неинвазивной и/или инвазивной пренатальной диагностики, как наиболее информативного метода диагностики врожденной и наследственной патологии у плода.
При проведении ПГТ врач не несет ответственности за наследственные заболевания, о которых пациенты не сообщили или сообщили недостоверную информацию и выявленные в последующем у плода при наступлении беременности.для лечения бесплодия может потребоваться не одна попытка цикла ВРТ прежде, чем наступит беременность;
беременность после проведения ПГТ может не наступить и может прерваться на любом сроке;
наступившая беременность и роды, как и естественно наступившая беременность и роды, могут сопровождаться рядом осложнений для Пациентки и ребенка;
необходимо воздержание от половых контактов во время проведения ВРТ;
в случае наступления беременности, как и при естественно наступившей беременности, необходимо проведение пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней плода.

При проведении ПГТ возможна диагностика резус-фактора эмбриона при наличии резус-сенсибилизации у матери. ПГТ резус-фактора эмбриона не проводят при гомозиготном генотипе по резус-фактору (RHD+/RHD+) у отца.

Метод определения резус-фактора эмбриона основан на выявлении в биоптате трофэктодермы методом ПЦР гена RHD, кодирующего D-антиген. Если ген выявлен, делается вывод о резус-положительном эмбрионе, если не выявлен – о резус-отрицательном.

клетки трофэктодермы.

Хранение и транспортировка материала производится в срок до 1-3 суток при температуре -20 °С.

Врач медицинской организации производит биопсию трофэктодермы в соответствии с инструкцией лаборатории по биопсии трофэктодермы .

Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения клиента к нашему партнеру он самостоятельно несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации.

Также обратите внимание: если биоматериал предоставлен некачественно (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы не храним биоматериал после оказания услуги.