Тест анализирует наличие наиболее распространенных трисомий — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау), а также анеуплоидий половых хромосом

Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 3 — это один из новейших методов скрининга, позволяющий выявлять хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности. Тест анализирует наличие наиболее распространенных трисомий — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау), а также анеуплоидий половых хромосом, таких как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Применяя современную технологию анализа свободной ДНК, этот тест позволяет получить точные результаты, не подвергая здоровье матери и плода рискам.

Что такое трисомии?

Трисомия возникает при наличии дополнительной (третьей) копии одной из хромосом, что приводит к характерным признакам и возможным осложнениям. Анеуплоидии половых хромосом означают изменение числа X или Y-хромосом у плода, которое также может вызвать нарушения в физическом и умственном развитии.

Трисомия 21 (T21) — синдром Дауна. Это нарушение вызвано дополнительной копией 21-й хромосомы и является одной из наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий, которая сопровождается различными умственными и физическими особенностями.
Трисомия 18 (T18) — синдром Эдвардса. При этом заболевании у плода присутствует дополнительная копия 18-й хромосомы, что приводит к тяжелым физическим и умственным нарушениям.
Трисомия 13 (T13) — синдром Патау. Наличие третьей копии 13-й хромосомы вызывает многочисленные физические и когнитивные отклонения, и дети с этим синдромом обычно имеют низкую выживаемость.

Что такое анеуплоидии половых хромосом?

Анеуплоидии половых хромосом представляют собой генетические аномалии, при которых нарушается нормальное количество X и Y-хромосом. В норме у женщин имеется две X-хромосомы (46,XX), а у мужчин — одна X и одна Y-хромосома (46,XY). Анеуплоидии половых хромосом могут вызывать различные физические и репродуктивные особенности, но обычно имеют менее выраженные эффекты на здоровье и развитие по сравнению с анеуплоидиями других хромосом.

Cиндром Тернера (45,X)

Встречается только у женщин, у которых вместо двух X-хромосом присутствует только одна.
Часто сопровождается низким ростом, недоразвитыми половыми признаками и возможными пороками сердца и почек.
Женщины с этим синдромом, как правило, бесплодны и нуждаются в гормональной терапии для развития вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (47,XXY)

Встречается у мужчин, у которых имеется одна лишняя X-хромосома.
Характеризуется сниженным уровнем тестостерона, недостаточным развитием половых признаков, бесплодием и увеличением объема молочных желез (гинекомастией).
Может сопровождаться незначительным снижением когнитивных функций, хотя большинство мужчин с этим синдромом ведут нормальную жизнь.

Трисомия X (47,XXX)

Встречается у женщин, у которых вместо двух X-хромосом имеется три.
Обычно проходит бессимптомно, но может сопровождаться высоким ростом и легкими проблемами с речью и обучением.
Женщины с трисомией X обычно имеют нормальное половое развитие и могут иметь детей.

Синдром Якобса (47,XYY)

Встречается у мужчин, у которых имеется дополнительная Y-хромосома.
Чаще всего бессимптомен, но иногда сопровождается высоким ростом и небольшими трудностями с обучением.
Мужчины с этим синдромом обычно имеют нормальную фертильность и половое развитие.

Синдром XXYY (48,XXYY)

Встречается у мужчин, у которых есть две X- и две Y-хромосомы.
Может сопровождаться снижением интеллекта, трудностями в поведении и обучении, низким уровнем тестостерона и бесплодием.
Мужчины с этим синдромом часто нуждаются в поддерживающей терапии и дополнительной помощи в обучении и социальной адаптации.

Что определяет неинвазивный тест ДНК MGiEASY 3?

-Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

-Анеуплодии половых хромосом:

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Указывает на малую вероятность развития одного из рассматриваемых нарушений у вашего будущего ребенка. Важно отметить, что термин "низкий риск" не предоставляет абсолютной гарантии здоровой беременности и применяется исключительно к генетическим аномалиям. Это объясняется тем, что неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является скрининговым исследованием, а не диагностическим методом.

Результат «высокий риск»

Если результат теста указывает на "высокий риск" для определенного состояния, это свидетельствует о повышенной вероятности развития данной аномалии у вашего будущего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Также возможно провести тестирование после рождения ребенка с целью получения окончательного диагноза относительно наличия или отсутствия данной аномалии и определения ее характеристик.

Различные факторы могут оказывать влияние на вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (связанными с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно) и анеуплодиями:

Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст 35+ лет может быть связан с более высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
Влияние внешних факторов, таких как воздействие окружающей среды и образ жизни родителей, тоже может оказывать влияние на вероятность анеуплодий. Экологические факторы, воздействие токсинов и использование определенных медикаментов могут быть связаны с увеличением риска.
Предыдущие случаи анеуплодий, трисомий, синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.
Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.

Стоит подчеркнуть, что появление этих синдромов возможно даже у родителей, не подпадающих под упомянутые выше факторы риска. Поэтому в каждой беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом и провести генетические тесты для более точной оценки риска и принятия информированных решений.