Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) стал важной частью современной медицины, обеспечивая высокоточную диагностику хромосомных аномалий у плода на ранних стадиях беременности. Один из самых распространенных и значимых видов НИПТ — это тест на трисомии, включая трисомию 21 (T21), трисомию 18 (T18) и трисомию 13 (T13). Эти заболевания относятся к числу наиболее распространенных хромосомных нарушений, и их раннее выявление позволяет родителям и врачам принять важные решения о ведении беременности.

Что такое трисомии T21, T13 и T18?

Трисомия — это хромосомная аномалия, при которой у человека присутствует дополнительная (третья) копия одной из хромосом. В норме человек имеет две копии каждой хромосомы, но при трисомии происходит дублирование одной из них.

Трисомия 21 (T21) — это нарушение, при котором в клетках плода имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Это самое распространенное хромосомное заболевание, которое приводит к синдрому Дауна. Признаки синдрома включают умственную отсталость, специфические физические особенности, а также повышенный риск заболеваний сердца и других органов.
Трисомия 18 (T18) — также известна как синдром Эдвардса, характеризуется дополнительной копией 18-й хромосомы. Это заболевание часто сопровождается тяжелыми физическими и умственными отклонениями, и многие дети с этим синдромом не доживают до года.
Трисомия 13 (T13) — это синдром Патау, при котором обнаруживается третья копия 13-й хромосомы. Это заболевание также связано с тяжелыми нарушениями развития, включая аномалии в развитии мозга, сердца и других органов, и в большинстве случаев дети с этим синдромом умирают в первые месяцы жизни.

Как работает НИПТ MGiEASY 2 на трисомии T21, T18 и T13?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует циркулирующую свободную ДНК (cfDNA), которая присутствует в крови матери. Эта ДНК поступает в кровоток из плаценты и содержит генетическую информацию плода. Технология НИПТ основана на полногеномном секвенировании (NGS), которое позволяет исследовать все хромосомы плода и определить наличие аномалий.

Для проведения теста с 10-й недели беременности у матери забирают образец крови. Этот процесс совершенно безопасен и не вызывает риска для здоровья матери и плода.
В лаборатории из крови выделяют фрагменты ДНК, принадлежащие плоду. С помощью NGS эти фрагменты анализируются, и определяется, есть ли дополнительная копия 21-й, 18-й или 13-й хромосомы.
На основе анализа циркулирующей ДНК рассчитывается вероятность того, что у плода есть трисомия. Например, если количество фрагментов 21-й хромосомы превышает норму, это может свидетельствовать о трисомии 21 (синдроме Дауна). Если в тесте обнаруживаются аномалии в хромосомах 18 или 13, это может указывать на трисомию 18 (синдром Эдвардса) или трисомию 13 (синдром Патау).

Ограничения анализа НИПТ

срок беременности не менее 10 полных недель и не более 32 недель;
не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата;
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Значит шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.

Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.

Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.

Результат «высокий риск»

Если результат теста выявляет "высокий риск" для конкретного состояния, это указывает на повышенную вероятность развития этой аномалии у вашего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсина хориона. Также можно рассмотреть тестирование после рождения ребенка, чтобы получить окончательный диагноз относительно наличия или отсутствия данной аномалии и определения ее характеристик.

На вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (которые связаны с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно) могут влиять различные факторы:

В первую очередь, возраст матери играет существенную роль. Женщины старше 35 лет подвергаются более высокому риску, поскольку с возрастом вероятность хромосомных аномалий увеличивается. Следовательно, беременность у женщин старше этого возраста требует более тщательного мониторинга и оценки.
Генетические факторы также могут влиять на риск. Наличие родственников с указанными синдромами или другими хромосомными аномалиями может повысить вероятность у беременной женщины передачи подобных генетических изменений своему потомству.
Предыдущие случаи синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.

Тем не менее, важно отметить, что эти синдромы могут возникнуть даже у родителей, не подпадающих под вышеперечисленные факторы риска. Поэтому в любой беременности рекомендуется проведение консультации с врачом и генетических тестов для более точной оценки риска и принятия информированных решений.

Венозная кровь