Преимплантационное генетическое тестирование с полным кариотипом эмбриона, или ПГТ-М, представляет собой генетическое исследование, направленное на выявление генетических семейных мутаций в биоптате трофэктодермы эмбриона, связанных с наследственными заболеваниями.

Цель использования этого метода заключается в предотвращении высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в ходе программы ЭКО до имплантации эмбриона.

Подготовительный этап ПГТ-М осуществляется однократно и включает в себя разработку индивидуальной тест-системы для каждого конкретного патогенного варианта (мутации). Этот этап предусматривает предоставление образцов крови от супругов и, возможно, родственников. Для проведения индивидуальной тест-системы используется метод QF-PCR (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция).

Этот метод позволяет осуществлять более точный и персонализированный подход к генетическому тестированию, обеспечивая информацию о конкретных мутациях, связанных с наследственными заболеваниями в семье, и позволяет выбирать здоровые эмбрионы для дальнейшей имплантации.

Для подготовки к Преимплантационному генетическому тестированию с полным кариотипом эмбриона (ПГТ-М) на этапе тест-системы для выявления одного конкретного заболевания, следуйте примерно следующим шагам:

Первым шагом является консультация с генетиком. Врач проведет детальный анализ медицинской и генетической истории семьи, чтобы определить необходимость проведения ПГТ-М для выявления конкретного заболевания.
Убедитесь, что у вас установлен точный диагноз и известен генотип, связанный с указанным заболеванием. Это позволяет определить маркеры и мутации, которые будут включены в тест-систему.
Совместно с генетиком разрабатывается индивидуальная тест-система, включая заказ маркеров и анализ их информативности для данной семьи. Тест-система должна быть адаптирована к конкретному генетическому профилю семьи.
Осуществляется исследование мутаций, характерных для указанного заболевания. Это позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций в геноме эмбрионов.

Пациенты получают консультацию от врача, который объяснит результаты тестирования, в том числе наличие или отсутствие генетических аномалий у эмбрионов. Врач также расскажет о возможных вариантах действий на основе этих результатов.

Решение о выборе конкретного эмбриона для переноса или, возможно, о решении отказаться от переноса в случае выявления серьезных генетических аномалий, принимается врачом и пациентами совместно. Обсуждаются потенциальные риски и польза от каждого варианта, и принимается информированное решение.

Важно отметить, что результаты ПГТ-М необходимо интерпретировать в контексте индивидуальной медицинской ситуации и предоставлять соответствующие консультации, чтобы помочь пациентам принять решение, которое соответствует их медицинским, этическим и личным предпочтениям.

Решение о проведении ПГТ-М должно приниматься после консультации с генетиком и репродуктивным врачом, учитывая медицинскую историю и особенности каждого конкретного случая.

Преимплантационное генетическое тестирование с полным кариотипом эмбриона (ПГТ-М) может быть рекомендовано для следующих групп пациентов:

Пары, в которых один или оба партнера являются носителями известных генетических мутаций, связанных с наследственными заболеваниями.
Пары, в семейной истории которых присутствуют случаи генетических заболеваний, особенно если они связаны с конкретными мутациями.