Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) структурных перестроек позволяет снизить риск замирания беременности или рождения ребенка с множественными врожденными аномалиями (МВПР), вызванными несбалансированной хромосомной аномалией.

Сбалансированные структурные перестройки у родителей, не влияющие на их здоровье, могут привести к несбалансированным хромосомам у потомства, что может вызвать серьезные медицинские проблемы. ПГТ структурных перестроек позволяет выбирать эмбрионы с нормальным хромосомным составом, что снижает вероятность возникновения множественных врожденных аномалий и увеличивает шансы на успешную беременность и здоровое потомство.

Этот метод генетического тестирования предоставляет родителям возможность принимать информированные решения относительно выбора здоровых эмбрионов для переноса, что является важным аспектом в рамках процедур вспомогательной репродукции, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).

Процесс ПГТ для структурных перестроек и транслокаций включает в себя биопсию (взятие образцов клеток) из эмбрионов, а затем анализ генетического материала с целью выявления структурных аномалий. После анализа выбираются эмбрионы с нормальным хромосомным составом для дальнейшего трансфера в матку.

Решение о проведении ПГТ для структурных перестроек и транслокаций принимается на основе индивидуальных медицинских и генетических особенностей каждого случая. Консультация с генетиком и врачом, участвующим в процессе ЭКО, играет ключевую роль в определении необходимости этого вида генетического тестирования.

Подготовка к преимплантационному генетическому тестированию включает несколько этапов, начиная с подготовительных консультаций и заканчивая анализом полученных результатов. Ниже приведены основные этапы подготовки и проведения ПГТ:

Первый шаг - консультация с генетиком и врачом. Обсудите свою медицинскую и генетическую историю, а также разберитесь, почему рекомендуется проведение ПГТ. Получите детальное понимание процесса и ожидаемых результатов.
Если у вас еще нет эмбрионов для анализа, подготовьтесь к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в рамках которой будет осуществляться ПГТ. Это может включать в себя использование препаратов для стимуляции яичников, сбор яйцеклеток, оплодотворение, и выращивание эмбрионов в лаборатории.
На этапе развития бластоцисты, когда эмбрион достигает определенной стадии, проводится процедура извлечения образца клеток (биопсия) для генетического анализа. Это может быть выполнено с помощью микроинструмента, который берет несколько клеток из тканей эмбриона.
Полученные образцы клеток подвергаются генетическому анализу для выявления анеуплоидий и других хромосомных нарушений.
Ожидайте результаты анализа, которые могут занять несколько недель. В это время врач проведет анализ данных и примет решение о выборе наилучших эмбрионов для трансфера.
После получения результатов проведите консультацию с врачом и генетиком. Обсудите найденные аномалии и примите решение о дальнейших шагах, таких как выбор наилучших эмбрионов для трансфера.

Важно заметить, что каждый случай уникален, и подготовительные этапы могут различаться в зависимости от индивидуальных обстоятельств. Всегда следуйте инструкциям своего медицинского специалиста и обсуждайте все вопросы и беспокойства, которые у вас могут возникнуть.

Этот вид ПГТ может быть рекомендован в следующих ситуациях:

Если у родителей есть известные транслокации (сбалансированные или несбалансированные), которые могут привести к генетическим аномалиям у потомства.
Если в семье есть случаи несбалансированных транслокаций, которые могут привести к бесплодию, абортам или генетическим нарушениям у потомства.
После хирургических вмешательств или лечения у родителей, которые могли повлиять на генетическое состояние их яйцеклеток или сперматозоидов.
При неудачах ЭКО или повторяющихся абортах, особенно когда есть подозрение на генетические причины.
У пациентов с факторами бесплодия и повышенным генетическим риском, когда структурные перестройки или транслокации могут быть связаны с этим риском.