Скрининг носительства моногенных заболеваний панель ПРЕМИУМ до 2200 заболеваний

Медицинская генетика

Скрининг носительства моногенных заболеваний панель ПРЕМИУМ до 2200 заболеваний

Скрининг на носительство моногенных заболеваний выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования.

Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования. Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.

В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.

Как наследуются моногенные заболевания?

• Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
• Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
• Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X. 

В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.

• Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
• Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

Кому назначают тест на генетичесую совместимость супругов?

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

• Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
• Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
• Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
• Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
• Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
• У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.

Что покажет панель ПРЕМИУМ?

Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования и включает более 5000 генов, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных рецессивных заболеваний. 

+ Комплементарные исследования

Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.

• Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
• Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
• Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
• Ломкая Х-хромосома (у женщин)
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)
  

Материал:  венозная кровь

Срок:  40 раб. дней

Цена:  77 990

Картинка для анонса: Array

Детальное описание: 

Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования. Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.

В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.

Как наследуются моногенные заболевания?

• Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
• Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
• Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X. 

В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.

• Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
• Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

Кому назначают тест на генетичесую совместимость супругов?

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

• Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
• Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
• Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
• Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
• Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
• У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.

Что покажет панель ПРЕМИУМ?

Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования и включает более 5000 генов, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных рецессивных заболеваний. 

+ Комплементарные исследования

Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.

• Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
• Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
• Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
• Ломкая Х-хромосома (у женщин)
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)